(ASI) La ricerca scientifica segna un punto importante contro la leucemia a cellule capellute, una malattia rara e cronica. E lo fa grazie al lavoro trentennale del Laboratorio dell’équipe del Prof. Brunangelo Falini, ordinario all’Università di Perugia e Direttore di Ematologia con trapianto di midollo osseo presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia.

La scoperta è stata presentata al recente Congresso della Società Europea di Ematologia, tenutosi a Londra, ed è rilevante non solo sul piano biologico, ma anche e soprattutto dal punto di vista diagnostico e terapeutico della malattia. Infatti, finora, l’unica terapia contro questo tipo di leucemia è consistita nell’asportazione della milza, l’organo più colpito. Ma adesso, grazie alla scoperta di Falini, potrebbe aprirsi la strada ad una nuova generazione di farmaci capaci di colpire miratamente il gene di Braf mutato, responsabile della patologia.

Come ha spiegato lo stesso Falini nel corso di un’affollata conferenza stampa svoltasi presso l’Ospedale perugino, la ricerca da lui condotta è riuscita “ad isolare il gene di Braf mutato e ad analizzare la ricorrenza della lesione genetica nei pazienti testati”.

La scoperta ha avuto ricadute positive anche in campo diagnostico, visto che, grazie ad essa, i dottori Tiacci e Schiavoni, che collaborano con Falini, hanno messo a punto un test molecolare capace di distinguere la leucemia a cellule capellute da altri tipi di linfomi, con il riconoscimento della mutazione del gene. Ed una diagnosi corretta, è il primo passo verso un percorso terapeutico mirato.

Attualmente, la patologia risponde bene alla cladribina, un chemioterapico classico. Tuttavia, le statistiche dicono che circa un 40% dei pazienti trattati con esso subiscono effetti tossici mal tollerabili o ricadono nella malattia nell’arco di 5-10 anni. Invece, la scoperta fatta dal laboratorio perugino consente di sperare che in futuro si possano impiegare, per i pazienti colpiti dalla leucemia a cellule capellute, degli inibitori di Braf mutato già oggi utilizzati nella cura dei melanomi e, tra l’altro, assumibili più facilmente (per bocca).

Insomma, nel prossimo futuro, alle industrie farmaceutiche piacendo (ma gli investimenti delle stesse, ha fatto capire Falini, non sono scontati, vista la rarità della malattia) potrebbe essere “possibile integrare o anche sostituire la terapia attuale con questi farmaci intelligenti, mirati alla lesione genetica”.

Il Prof. Falini non è nuovo a contributi scientifici rilevanti nel campo della lotta contro le leucemie ed i linfomi. Di particolare rilievo sono i risultati delle sue ricerche sugli anticorpi monoclonali diretti contro prodotti di lesioni genetiche tumorali che hanno consentito di allargare il ventaglio delle possibilità di diagnosi dei tumori del sangue e di identificare due nuove entità, il linfoma anaplasico a grandi cellule ALK+ e la leucemia acuta mieloide con mutazione del gene della nucleofosmina (NPM1). Quest’ultima scoperta, datata 2005, in particolare, riguarda circa la terza parte dei pazienti leucemici ed ha cambiato in maniera radicale, a livello mondiale, i protocolli terapeutici della leucemia acuta mieloide.